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Síndrome de Down
Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.
Portadores de síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.
Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apnéia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.
A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais. Não é uma doença e, portanto, as pessoas com síndrome de Down não são doentes. Não é correto dizer que uma pessoa sofre de, é vítima de, padece ou é acometida por síndrome de Down. O correto seria dizer que a pessoa tem ou nasceu com síndrome de Down. A síndrome de Down também não é contagiosa.
Garoto com síndrome de Down usando uma furadeira elétrica.
Síndrome de Asperger
O termo "síndrome de Asperger" foi utilizado pela primeira vez por Lorna Wing em 1981 num jornal médico, que pretendia desta forma homenagear Hans Asperger, um psiquiatra e pediatra austríaco cujo trabalho não foi reconhecido internacionalmente até a década de 1990. A síndrome foi reconhecida pela primeira vez no Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, na sua quarta edição, em 1994 (DSM-IV).
Alguns sintomas desta síndrome são: dificuldade de interação social, falta de empatia, interpretação muito literal da linguagem, dificuldade com mudanças, perseveração em comportamentos estereotipados. No entanto, isso pode ser conciliado com desenvolvimento cognitivo normal ou alto.
Alguns estudiosos afirmam que grandes personalidades da História possuíam fortes traços da síndrome de Asperger[3][4][5], como os físicos Isaac Newton e Albert Einstein, o compositor Mozart, os filósofos Sócrates e Wittgenstein, o naturalista Charles Darwin, o pintor renascentista Michelangelo, os cineastas Stanley Kubrick e Andy Warhol e o enxadrista Bobby Fischer, além de autores de diversas obras literárias, como no caso de Mark Haddon.
Criança estudando estrutura molecular: portadores de Asperger em geral têm interesses específicos e intensos.
Precisa de ajuda?
Vitiligo
Síndrome de Proteus
Joseph Merrick.
Gato com duas cabeças
- "Já vimos animais com dois rabos e pernas extras, mas nada como este".
O recém nascido ainda não tem nome, mas provavelmente o dono decida chamá-lo de
Quasimodo, indica o jornal australiano news.com.au.
- "Ele mamou e passou bem a noite, de maneira que é um bom sinal", indicou um dos veterinários.
O bichano se alimenta por somente uma das bocas, por causa de uma fissura na outra, mas isso não lhe impede de miar sem parar simultaneamente.
Monstro marinho
O site do jornal russo Pravda noticiou a descoberta de um bizarro monstro marinho, encontrado na costa da Guiné, país da África ocidental. A espécie, ainda não identificada, estava parcialmente em estado de decomposição, mas sua estrutura revela claramente a presença de quatro patas, um rabo e, o mais estranho de tudo: pêlos.
Os cientistas locais que examinaram a criatura disseram que já tinham visto a espécie antes, mas que não têm a menor idéia de como defini-la. O monstro marinho continua sendo uma incógnita para a ciência.
F.O.P - Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
Introdução
A.B. Shafritz et al., New Eng. J. Med. 1996, Massachusetts Medical Society. O esqueleto de Harry Eastlack, um homem com FOP, dos acervos do Mütter Museum, Universidade de Medicina da Filadélfia |