Por análise do cariótipo é sabido que não se trata de uma síndrome genética (mono ou trissomia halossômica), relacionada aos cromossomos sexuais X ou Y. No entanto, pode estar associado a uma ocorrência de dispermia, havendo fecundação normal (espermatozóide e ovócito de segunda ordem - óvulo) e outra fecundação paralela anômola (espermatozóide e um glóbulo polar – óvulo não diferenciado, em tese, inativo).
Contudo, na maioria dos casos é observada a presença de duas gônadas mistas, denominadas de ovotetis, ou seja, uma fusão do testículo e do ovário, existindo outras duas situações: a primeira onde há desenvolvimento de um testículo e de um ovário, cada qual disposto lateralmente no corpo, contrariando a simetria bilateral normal dos órgãos reprodutores; e a segunda com o desenvolvimento de uma ovotetis de um lado e uma das gônadas (testículo ou ovário) do outro.
A conformação da genitália
A tendência do hermafroditismo é o aparente aspecto externo da genitália masculina, quando coexistentes testículo e ovário. Nas demais situações, com duas ovotetis ou ovotetis e gônada, a genitália possui aspecto feminino.
Naturalmente, os indivíduos portadores dessa anomalia somente revelam o hermafroditismo durante a puberdade, desencadeando transtornos psicossociais quando descoberto.
Dependendo do tipo anatômico aparente, o período de amadurecimento corpóreo, pode devido a estímulos hormonais, iniciar: o processo menstrual, bem como a ginecomastia (crescimento das mamas) em indivíduos criados como se fossem homens; e falha menstrual, crescimento do clitóris e surgimento de pêlos nos indivíduos criados como se fossem mulheres.
